Генлар кураши. Қариндошлар никоҳидан туғилган болаларда учрайдиган касалликлар

У ёки бу генетик касалликнинг намоён бўлиш эҳтимоли жинсга боғлиқ ҳолда наслдан наслга ўтиш – жинсий хромосомаларда бўлган қандайдир генни мерос қилиб олиш каби қатор омилларга боғлиқ. Шунга қараб, бундай болалар биринчи, иккинчи ёки учинчи авлодда туғилиши мумкин. Қариндошлик қанчалик яқин бўлса, болаларнинг патология билан туғилиш фоизи шунчалик юқори бўлади. Қариндошлар никоҳи оқибатида дунёга келган авлоддаги оғир генетик касалликларнинг олдини олишга ҳеч кимнинг кучи етмайди.

 

 

 

Республика болалар ижтимоий мослашуви маркази (РБИММ) директори, шифокор-невролог Васила Алимова сизга қариндошлар никоҳи натижасида кандай генетик касалликлар пайдо болишини аниқ айтиб беради. 

 

Даун синдроми.
Ақлий заифлик, жисмоний ривожланишнинг кечикиши, юракнинг туғма нуқсонларини келтириб чиқарувчи генетик касаллик.

 

Шерешевский-Тёрнер касаллиги.
Фақат қизларда учрайди. Жинсий балоғатнинг кечикиши, бўйнинг пасайиши кузатилади. Ақлий ривожланишда ортда қолишнинг енгил кўриниши. Асосий белгиси – бепуштлик. 

 

Клейнфелтер касаллиги.
Фақат ўғил болаларда учрайди. Баланд бўй (190 см ва ундан юқори), ақлий ривожланишдан ортда қолиш, бўйга номутаносиб узун қўллар бўлиши кузатилади. Асосий белгиси – бепуштлик. 

 

Дюшен миодистрофияси.
Биринчи белгилари 4-5 ёшда ва фақат ўғил болаларда пайдо бўлади. Мушаклар йиллар давомида бириктирувчи тўқимага алмашади, бемор бутунлай ҳаракатлана олмай, ҳаётининг кўпроқ иккинчи ўн йиллигида нобуд бўлади.

 

Фенилкетонурия.
Руҳий ривожланиш ва ҳаракат қобилиятининг ортда қолиши, тутқаноқ, ОИТ фаолиятининг бузилиши ва дерматит.

 

Муковисцидоз.
Беморнинг нафас олиш тизими ва ошқозон-ичак тракти зарарланади. 

 

Гемофилия.
Қон ивишининг бузилиши. Ҳар қандай кесилишда узоқ муддатли қон кетиши кузатилади, бу эса инсон учун ўлим билан тугаши мумкин.

 

Йохансон – Близзард синдроми.
Ошқозоности безининг экзокрин панкреатит етишмовчилиги билан бирга кечувчи касаллик. Ҳаётнинг илк кунларидан жисмоний ривожланишдан кечикиш кузатилади. 

 

Туғма гипотериоз.
Қалқонсимон без гормони етишмовчилиги ёки умуман йўқлиги. Бу ақлий ва жисмоний ривожланишдан кечикишга олиб келади.

 

Ахондроплазия.
Паканаликнинг оёқ-қўллар ривожланишидаги номутаносиблик билан бирга кечиши.  

 

Ўроқсимон ҳужайрали анемия.
Болада анемия ривожланади, бош ва скелет суяклари деформацияланади.

 

Фенилкетонурия.
Боланинг ақлий ривожланиши кечикади, сариқ касал ва катарактага чалинади. Кеч аниқланганда, жараённи ортга қайтариб бўлмайди.

 

Галактоземия.
Галактоза алмашинуви бузилади, жигар, кўз гавҳари, асаб тизими каби аъзолар шикастланади. 

 

Талассемия.
Гемоглабин ишлаб чиқарилиши жараёни бузиладиган ирсий касаллик.

 

БЦФ.
Инсоннинг ҳаракатланиш, мувозанат ва гавдани тутиб туриш каби фаолиятига таъсир қилувчи ўзгаришлар комплекси.

 

Қуён лаб.
Танглайнинг ўрта қисмида узилиш ёки тепа лабдаги ёриқ