Qarindoshlar nikohidan tugʼilgan bolalarda uchraydigan kasalliklar

U yoki bu genetik kasallikning namoyon boʼlish ehtimoli jinsga bogʼliq holda nasldan naslga oʼtish – jinsiy xromosomalarda boʼlgan qandaydir genni meros qilib olish kabi qator omillarga bogʼliq. Shunga qarab, bunday bolalar birinchi, ikkinchi yoki uchinchi avlodda tugʼilishi mumkin. Qarindoshlik qanchalik yaqin boʼlsa, bolalarning patologiya bilan tugʼilish foizi shunchalik yuqori boʼladi. Qarindoshlar nikohi oqibatida dunyoga kelgan avloddagi ogʼir genetik kasalliklarning oldini olishga hech kimning kuchi yetmaydi.

 

 

Vasila Аlimova, Respublika bolalar ijtimoiy moslashuvi markazi (RBIMM) direktori, shifokor-nevrolog

 

 

Daun sindromi

 

Аqliy zaiflik, jismoniy rivojlanishning kechikishi, yurakning tugʼma nuqsonlarini keltirib chiqaruvchi genetik kasallik.

 

 

Shereshevskiy-Tyorner kasalligi

 

Faqat qizlarda uchraydi. Jinsiy balogʼatning kechikishi, boʼyning pasayishi kuzatiladi. Аqliy rivojlanishda ortda qolishning yengil koʼrinishi. Аsosiy belgisi – bepushtlik. 

 

 

Kleynfelter kasalligi

 

Faqat oʼgʼil bolalarda uchraydi. Baland boʼy (190 sm va undan yuqori), aqliy rivojlanishdan ortda qolish, boʼyga nomutanosib uzun qoʼllar boʼlishi kuzatiladi. Аsosiy belgisi – bepushtlik. 

 

 

Dyushen miodistrofiyasi

 

Birinchi belgilari 4-5 yoshda va faqat oʼgʼil bolalarda paydo boʼladi. Mushaklar yillar davomida biriktiruvchi toʼqimaga almashadi, bemor butunlay harakatlana olmay, hayotining koʼproq ikkinchi oʼn yilligida nobud boʼladi.

 

 

Fenilketonuriya

 

Ruhiy rivojlanish va harakat qobiliyatining ortda qolishi, tutqanoq, OIT faoliyatining buzilishi va dermatit.

 

 

Mukovistsidoz

 

Bemorning nafas olish tizimi va oshqozon-ichak trakti zararlanadi. 

 

 

Gemofiliya

 

Qon ivishining buzilishi. Har qanday kesilishda uzoq muddatli qon ketishi kuzatiladi, bu esa inson uchun oʼlim bilan tugashi mumkin.

 

 

Yoxanson – Blizzard sindromi

 

Oshqozonosti bezining ekzokrin pankreatit yetishmovchiligi bilan birga kechuvchi kasallik. Hayotning ilk kunlaridan jismoniy rivojlanishdan kechikish kuzatiladi. 

 

 

Tugʼma gipoterioz

 

Qalqonsimon bez gormoni yetishmovchiligi yoki umuman yoʼqligi. Bu aqliy va jismoniy rivojlanishdan kechikishga olib keladi.

 

 

Аxondroplaziya

 

Pakanalikning oyoq-qoʼllar rivojlanishidagi nomutanosiblik bilan birga kechishi. 

 

 

Oʼroqsimon hujayrali anemiya

 

Bolada anemiya rivojlanadi, bosh va skelet suyaklari deformatsiyalanadi.

 

 

Fenilketonuriya

 

Bolaning aqliy rivojlanishi kechikadi, sariq kasal va kataraktaga chalinadi. Kech aniqlanganda, jarayonni ortga qaytarib boʼlmaydi.

 

 

Galaktozemiya

 

Galaktoza almashinuvi buziladi, jigar, koʼz gavhari, asab tizimi kabi aʼzolar shikastlanadi. 

 

 

Talassemiya

 

Gemoglabin ishlab chiqarilishi jarayoni buziladigan irsiy kasallik.

 

 

BTsF

 

Insonning harakatlanish, muvozanat va gavdani tutib turish kabi faoliyatiga taʼsir qiluvchi oʼzgarishlar kompleksi.

 

 

Quyon lab

 

Tanglayning oʼrta qismida uzilish yoki tepa labdagi yoriq