Жизнь с сахарным диабетом: истории пациентов о преодолении трудностей

Сахарный диабет – одно из самых распространенных и быстрорастущих заболеваний в мире, ежегодно им заболевают несколько миллионов человек. И хотя, как говорят врачи, «сам диабет не болит», от осложнений этого недуга можно погибнуть.

 

 

Нигина Султанова, детский эндокринолог, врач высшей категории, Центр эндокринологии

 

 

В наше отделение поступила пятнадцатилетняя девочка с сахарным диабетом первого типа. Диагноз был поставлен 11 лет назад, она неоднократно лечилась в стационаре. Кроме диабета, у ребенка диагностированы задержка психоречевого развития, диффузный зоб и сенсоневральная тугоухость, кардиомиопатия. Девочка уже 10 лет находится на учете у гематолога с диагнозом «вторичная аутоиммунная гемолитическая анемия», ей неоднократно проводили переливание крови.

 

Диабет протекал тяжело, сахар в крови поднимался до 27 ммоль/л, начали развиваться осложнения, ухудшилось зрение, офтальмолог диагностировал диабетическую ретинопатию. Причиной такого количества заболеваний я видела том, что девочка рождена от близкородственного брака. Перебирая в памяти наследственные и генетические патологии, которые могут проявляться несколькими болезнями, я вспомнила, что как-то на научной конференции слушала доклад. Читала его доктор из Самарканда. Она описывала случай, когда в одной семье, у родных братьев, каждый из которых состоял в близкородственном браке, родились дети с диабетом 1 типа в сочетании с тяжелой анемией.

 

Я нашла способ связаться с автором доклада, и врач подтвердила мне, что у тех детей был диагностирован Синдром Роджерса. Это крайне редкое генетическое заболевание, проявляющееся тяжелой анемией, диабетом, тугоухостью, иногда кардиомиопатией. В основе его лежит нарушение поступления в клетки организма витамина В1, или тиамина. Тиамин необходим для правильной работы бета-клеток поджелудочной железы, участвующих в транспорте глюкозы и секреции инсулина. Как только я назначила ей витамин В1, показатели сахара начали снижаться, улучшилась и ситуация с анемией. К сожалению, на тугоухость прием тиамина уже не мог повлиять, как и на то, что девочка всю жизнь будет нуждаться в наблюдении и лечении у специалистов.

 

Здоровье ребенка – такова цена, которую приходится платить за следование старому обычаю заключать браки между родственниками. Цена, на мой взгляд, непомерная.

 

 

 

Наргиза Шахиди, детский эндокринолог, De factum laboratories

 

 

В повседневной практике врача все идет достаточно предсказуемо, но бывают случаи,  с которыми ты можешь столкнуться впервые и единожды.

 

Четыре года назад ко мне на консультацию педиатр направил шестимесячного ребенка. Это был третий ребенок в семье, мальчик, находился на грудном вскармливании. Развивался по возрасту, хорошо прибавлял в весе, но недавно простудился, и, по словам мамы, «не до конца выздоровел». «Он то плохо спит, то подолгу не просыпается, иногда совсем вялый, а потом какой-то возбужденный становится», – так описывала симптомы мама малыша. Я стала подробнее расспрашивать женщину: как протекала ее беременность, проходила ли она консультацию узких специалистов. Она ответила, что было незначительное увеличение глюкозы во время беременности, а также некоторые нарушения со стороны щитовидной железы, но в целом все было хорошо.

 

Параллельно я осматривала ребенка: он был немного возбужден, кожа казалась чуть ярче и теплее обычного. К этому моменту подоспели анализы малыша. Общий анализ мочи показал наличие глюкозы +++! Вызвали педиатра, совместно с ним решили немедленно проверить кровь на глюкозу. Экспресс-анализ дал шокирующий ответ: уровень глюкозы в крови показывал 30.0 ммоль/л! Удовлетворительное состояние ребенка никак не соответствовало таким запредельным показаниям. Ребенка и маму срочно отвезли в НИИ эндокринологии. Там врачей также смутили результаты анализа, ведь при таких показателях малыш должен был находиться в состоянии комы. Было принято решение госпитализировать ребенка. Об этом случае я рассказала коллегам, развернулась широкая дискуссия, было много споров, ведь врожденный сахарный диабет встречается крайне редко, один случай на 300–400 тысяч новорожденных.

 

На следующий день мы с педиатром проведали нашего маленького пациента. Он находился в реанимационном отделении, где под наблюдением врачей получал инсулинотерапию. Однако к окончательному диагнозу врачи еще не пришли. В эти дни с визитом в нашей стране находились зарубежные специалисты-эндокринологи, руководство клиники решило показать им нашего малыша. В ходе консилиума был поставлен диагноз: неонатальный сахарный диабет. В течение пары дней ребенку была установлена инсулиновая помпа. К сожалению, вскоре после выписки из больницы семья с малышом уехала к себе на родину, они были резидентами другой страны, и в Ташкенте проживали временно. В дальнейшем никаких вестей  о состоянии ребенка не было, а так интересно знать, как он растет и развивается.

 

 

Неонатальный сахарный диабет – серьезная патология эндокринной системы, диагностируемая у детей в первые 6 месяцев жизни. Им заболевает один ребенок из 300 000 новорожденных.